phénylcétonurie

phénylcétonurie

phénylcétonurie [ fenilsetɔnyri ] n. f.
• 1969; de phényl-, cétone et -urie
♦ Méd. Trouble héréditaire qui se manifeste par l'élimination dans les urines d'acide phénylpyruvique toxique dont la majeure partie s'accumule dans le cerveau, ce qui entraîne une arriération mentale (⇒ oligophrénie).

● phénylcétonurie nom féminin Maladie héréditaire due au déficit d'une enzyme provoquant une accumulation de phénylalanine et qui, non traitée, entraîne une déficience intellectuelle sévère.

phénylcétonurie
n. f. MED Maladie héréditaire caractérisée par un déficit en une enzyme, la phénylalanine-hydroxylase, et qui se traduit par des signes neurologiques, des altérations du comportement et un défaut de pigmentation des phanères. Syn. oligophrénie phénylpyruvique.

phénylcétonurie [fenilsetɔnyʀi] n. f.
ÉTYM. 1969; phénylacétonurie, Porot, 1952, p. 326; de phényl-, cétone, et -urie.
❖
♦ Méd. Trouble héréditaire du métabolisme de la phénylalanine, pouvant entraîner une arriération mentale (oligophrénie phénylpyruvique), qui se manifeste par l'élimination d'acide phénylpyruvique dans les urines.

Encyclopédie Universelle. 2012.

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